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Sep: la principale mutation

vendredi 3 juin 2016, 10:08 génétique identifiée - Espoir de traitement
Des chercheurs ont découvert une mutation génétique liée au développement de la sclérose en plaques. Une première qui offre l'espoir de nouveaux traitements.
La première cause génétique de la sclérose en plaques vient d'être découverte. Dans une étude parue ce mercredi dans Neuron, une équipe de l'université de Colombie-Britannique (Canada) décrit cette mutation génétique qui serait directement liée au développement de cette maladie qui attaque le système nerveux.
"Ce résultat est crucial pour notre compréhension de cette pathologie, se réjouit Carles Vilariño-Güell, professeur adjoint au département de génétique médicale de l'université de Colombie-Britannique et l'un des auteurs de l'étude. Nous connaissons très peu les mécanismes biologiques qui contribuent à la survenue de la maladie. Cette découverte ouvre la voie au développement de nouveaux traitements qui lutteraient contre les causes profondes, et pas uniquement sur les symptômes“.
La sclérose en plaques est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire se retourne contre les cellules productrices de myéline, une membrane qui entoure les neurones pour les protéger. Selon les zones du cerveau touchées, les malades peuvent souffrir de troubles moteurs ou de la sensibilité, visuels, urinaires ou sexuels. Au début de la maladie, les symptômes disparaissent après une crise, mais à long-terme un handicap permanent peut s'installer. En France, environ 80 000 personnes sont touchées. Pour près de 15 % d'entre eux, la sclérose en plaques a une composante héréditaire.
Une mutation rare
Mais jusqu'à présent, les scientifiques n'avaient pas réussi à identifier clairement des facteurs génétiques pouvant expliquer cette prédisposition familiale. En revanche, la mutation génétique découverte par l'équipe canadienne augmente le risque de développer la sclérose en plaques de 70 %.
Les chercheurs ont pu faire cette découverte déterminante en s'appuyant sur les données génétiques de 2 000 familles canadiennes affectées par cette maladie auto-immune. Ils se sont particulièrement concentrés sur les familles ayant au moins 5 cas sur 2 générations. L'analyse génomique a révélé une rare mutation dans le gène appelé NR1H3 qui conduit à la production d'une protéine LXRA non fonctionnelle. Une modification retrouvée par la suite chez d'autres familles, et notamment chez tous les malades souffrant d'une forme progressive de sclérose en plaques.
Une piste thérapeutique
Des travaux chez la souris ont montré que cette même mutation induisait des troubles neurologiques, y compris une diminution de la production de la myéline comme dans la sclérose en plaques. " Il ne fait aucun doute que cette modification a des conséquences biologiques, et que la protéine défectueuse LXRA favorise le développement de la sclérose en plaques ", assure Weihong Song, l'un des auteurs de l'étude.
"Il est important de noter que même si cette mutation est présente uniquement chez un malade sur 1 000, notre analyse génétique a mis en évidence d'autres variants communs dans le même gène qui sont aussi des facteurs de risques. Ainsi, si les patients ne sont pas porteurs de la mutation rare, les traitements ciblant ce gène pourront les aider", souligne Carles Vilariño-Güell, ajoutant que des médicaments en cours de développement pour d'autres pathologies se présentent comme des candidats prometteurs.

Mangeons de la dinde!

mercredi 18 mai 2016, 13:44
Sclérose en plaques: un rôle de l'alimentation et des bactéries intestinales
Les bactéries intestinales influencent à distance l'activité de cellules cérébrales impliquées dans le contrôle de l'inflammation et des maladies neurodégénératives comme la sclérose en plaques, selon une étude publiée dans la revue Nature Medicine.
Ce que nous mangeons, disent les chercheurs, influence la capacité des bactéries intestinales de produire de petites molécules, dont certaines se rendent au système nerveux central (cerveau et moelle épinière) où elles peuvent influencer les astrocytes, et, par conséquent, la neuro-dégénération.
Les astrocytes, qui sont des cellules du système nerveux central différentes des cellules nerveuses, jouent un rôle dans la défense immunitaire et de la protection de la myéline.
Francisco Quintana de l'Université Harvard et ses collègues ont réalisé, chez des souris modifiées pour développer une sclérose en plaques, des analyses du génome entier des astrocytes et ont identifié une voie moléculaire impliquée dans l'inflammation chez les souris modifiées et dans les lésions chez les personnes atteintes de sclérose en plaques.
Ils ont constaté que des molécules dérivées du tryptophane alimentaire (un acide aminé présent dans la dinde et d'autres aliments) agissent sur cette voie, et que, lorsque plusieurs de ces molécules sont présentes, les astrocytes sont en mesure de limiter l'inflammation du cerveau.
Dans les échantillons de sang provenant de personnes atteintes de sclérose en plaques, ils ont constaté de faibles niveaux de molécules dérivées du tryptophane.
Les déficits pouvant contribuer à la progression de la maladie peuvent se situer au niveau de la flore intestinale, du régime alimentaire et/ou de la capacité d'absorption ou de transport de ces molécules, explique le chercheur.
L'équipe de recherche prévoit étudier cette voie et le rôle de l'alimentation afin de déterminer si ces résultats peuvent être traduits en cibles pour l'intervention thérapeutique et en biomarqueurs pour le diagnostic et la détection de la progression de la maladie.
Le tryptophane, est un acide aminé essentiel qui est précurseur de la sérotonine, elle-même précurseur de la mélatonine. Donc, sans tryptophane, vous ne pouvez avoir ni sérotonine ni mélatonine. Le tryptophane est souvent mal absorbé. Il faut prendre, quand on est âgé, directement de la mélatonine ou du 5-HTP qui, lui, va redonner de la sérotonine qui va redonner à son tour de la mélatonine. La constipation, par exemple, détruit le tryptophane. Il existe des posologies et des heures spécifiques pour absorber ces traitements-nutriments: Par exemple, le 5-HTP, il faut le prendre un peu le matin, mais cela dépend du patient. Il faut parfois en prendre en fin de journée, tard le soir. Le GABA, il faut le prendre juste avant de s'endormir, c'est à ce moment-là que cela fonctionne le mieux, bien souvent. On parle alors de chrono-alimentation.
Dans l'organisme humain, le tryptophane est indispensable et représente environ 1 % des acides aminés présents dans les protéines (le plus rare des 20 acides aminés). Certains aliments sont riches en tryptophane: œufs, noix de coco, lactosérum; d'autres en sont pauvres: maïs, carottes, chou.
Sources alimentaires de tryptophane
Le riz complet
Les produits laitiers
La viande
Les arachides
Les protéines de soja
Les œufs
Le poisson
Les légumineuses
Le chocolat
La banane
Les amandes et les noix de cajou
La levure de bière que vous trouverez ici: PHYTO



HISTOIRES FANTASTIQUES


Transplantation du 

mardi 26 avril 2016, 11:12 microbiote fécal
Elle altère le fonctionnement du cerveau

Pratiquée depuis peu de temps en France dans le traitement des infections récidivantes de l'intestin à Clostridium Difficile chez des patients immunodéprimés, la greffe de microbiote fécale conserve ses zones d'ombre et doit encore préciser ses limites cliniques. Pour preuve, cette étude newyorkaise qui révèle ses effets sur le cerveau. Les conclusions, présentées dans la revue eLife, suggèrent que certaines combinaisons de bactéries intestinales produisent des substances qui affectent le contenu de la myéline et peuvent provoquer des troubles du comportement. Dans l'autre sens, cette nouvelle compréhension de la communication microbiote /cerveau laisse également espérer de nouveaux traitements possibles pour les maladies de la myéline, comme la sclérose en plaques notamment.
Le microbiote intestinal, ou flore intestinale, est l'ensemble des micro-organismes qui se trouvent dans le tube digestif. Il est doté de gènes et d'un métabolisme propre, dont il est nécessaire de comprendre le rôle car il participe à une bonne qualité de vie de chaque individu. Son premier rôle est métabolique: il dégrade les substrats non digérés par l'intestin grêle. La dégradation de ces composés (glucides et protéines contenus dans les fibres alimentaires) génère la production de nombreux métabolites.
De multiples travaux scientifiques ont montré l'importance du microbiote sur le développement et la maturation de notre système immunitaire. Il constitue une barrière naturelle aux bactéries diverses qui nous entourent.
Cependant, le microbiote intestinal influence aussi notre système nerveux central. De nombreux neurotransmetteurs, agissant sur notre humeur, sont produits par les bactéries de notre tube digestif et sont des pistes de recherche pour expliquer l'action du microbiote intestinal sur notre cerveau.
Les bénéfices de la transplantation du microbiote fécal qui consiste en l'introduction, souvent par coloscopie ou lavement, des selles d'un donneur sain dans le tube digestif d'un receveur souffrant d'une infection intestinale avec la bactérie Clostridium difficile, ont déjà été documentés par plusieurs études. La pratique est déjà courante dans certains pays, et ce traitement permet la récupération complète de la fonction intestinale chez 90% des patients.
Cette étude montre justement que des combinaisons spécifiques de bactéries intestinales peuvent produire des substances qui peuvent à leur tour affecter la myéline et provoquer des comportements d'évitement sociaux. Ici, chez la souris.
Ici, les chercheurs de la Mount Sinai School of Medicine ont transféré des bactéries fécales issues de l'intestin de souris au comportement déprimé, à des souris génétiquement distinctes présentant un comportement normal. L'expérience montre que le transfert de microbiote fécal était suffisant pour induire des comportements de retrait social et modifier l'expression des gènes et la composition de la myéline dans le cerveau des souris receveuses. Or la myéline, la gaine isolante autour des axones des cellules nerveuses est critique pour le fonctionnement du cerveau. Une myéline endommagée entraîne une transmission synaptique altérée et de multiples symptômes cliniques.
Un espoir pour le traitement de la sclérose en plaques (SEP): Ainsi, des combinaisons spécifiques de bactéries intestinales suffisent à produire des substances qui affectent la composition de la myéline et à provoquer des troubles du comportements. Des résultats qui suggèrent, a contrario, que cibler certaines communautés bactériennes intestinales, ou leurs métabolites, pourrait être une façon de traiter certains troubles psychiatriques voire certaines maladies de la myéline, comme la sclérose en plaques. “Nos résultats vont contribuer à la compréhension du rôle du microbiote dans la modulation de la sclérose en plaques“, explique l'auteur principal, le Dr Casaccia. “L'étude fournit une preuve de principe de la capacité de certains métabolites de l'intestin d'influer sur le contenu de la myéline, indépendamment du profil génétique de la souris“.

Une nouvelle compréhension du mécanisme de communication cerveau-intestin: les chercheurs ont également identifié les communautés bactériennes associées à des niveaux accrus de crésol, une substance qui a la capacité de traverser la barrière hémato-encéphalique. Or des cellules précurseurs de la myéline, cultivées et exposée au crésol, perdent leur capacité à former la myéline, ce qui suggère que ce métabolite de l'intestin impacte la formation de myéline dans le cerveau.
Des conclusions donc primordiales, à la fois sur les limites de la transplantation du microbiote fécal, sur les effets du microbiote sur le cerveau et la myéline et sur l'espoir de nouveaux traitements possibles, via des probiotiques par exemple, pour les maladies démyélinisantes.
Source: eLife 2016 DOI: 10.7554/eLife.13442 Microbiota-driven transcriptional changes in prefrontal cortex override genetic differences in social behavior
Plus de 15 études sur la Transplantation du microbiote fécal
https://www.santelog.com/news/gastro-enterologie/transplantation-du-microbiote-fecal-elle-affecte-la-myeline-et-altere-le-fonctionnement-du-cerveau_15680_lirelasuite.htm


Sativex: pourquoi la mise sur le 

vendredi 25 mars 2016, 15:17 marché français est bloquée
Seul un arbitrage du ministère de la Santé semble pouvoir mettre un terme au blocage des négociations autour du Sativex, au point mort depuis deux ans.
"Que faut-il faire pour que le dossier avance? Trépigner, pleurer, se rouler par terre? Je suis prêt à le faire". L'exaspération s'affiche ce jeudi sur le visage du patron d'Almirall, le laboratoire espagnol qui commercialise le Sativex. Il faut dire que depuis deux ans et l'obtention d'une autorisation sur le marché pour ce médicament à base de cannabis, indiqué dans le traitement symptomatique de certaines douleurs liées à la sclérose en plaques, l'homme doit s'armer de patience. Avec les autorités sanitaires françaises, les négociations sont au point mort. Le prix proposé par l'entreprise reste supérieur à celui consenti par le CEPS (Comité Economique des Produits de Santé), où se joue une âpre partie de bras de fer.
"Il y a autour de ce dossier des postures idéologiques!" a dénoncé le directeur du laboratoire, au cours d'un point presse organisé à l'hôpital Saint-Antoine. La question du prix n'est qu'un prétexte. En réalité, le problème, c'est qu'il y a du cannabis dans ce médicament – et il n'y a qu'en France que je rencontre un tel blocage", affirme Christophe Vandeputte.
Ce qui n'est pas tout-à-fait vrai. Commercialisé à 440 euros en moyenne dans 23 pays (dont 17 en Europe), le Sativex reste en suspens aux Pays-Bas, où les négociations traînent également depuis quatre ans. Et on ne peut guère soupçonner le pays de rigorisme face au cannabis.
Le CEPS divisé
En réalité, le dossier Sativex se heurte à plusieurs questions, la principale étant celle de son coût-efficacité. Sur ce point, la Commission de la Transparence de la HAS, qui délivre une "note" aux médicaments, est plutôt négative. Dans son avis, rendu fin 2014, elle juge le Service Médical Rendu (SMR) " faible " et l'ASMR (amélioration du SMR) " inexistante " – deux critères qui pèsent lourd dans la négociation du prix d'un médicament remboursé par l'Assurance Maladie. " Ce n'est qu'un avis, balaye Christophe Vandeputte. Personne n'est obligé de le suivre. Certains, au sein du CEPS, le suivent peut-être trop ".
De fait, au sein de l'instance qui fixe les prix des médicaments, le consensus est loin de régner. Selon nos informations, une partie du comité souhaite davantage de souplesse afin de trouver une solution permettant la commercialisation du produit. Mais la majorité des membres estiment le médicament trop peu efficace pour valider le prix proposé par le laboratoire.
"Ils demandent un prix six à sept fois plus élevé que celui des comparateurs", explique une source interne. Les comparateurs étant les thérapies actuellement délivrées aux patients atteints de sclérose en plaque, qui pourraient éventuellement être remplacées par le Sativex – en l'occurrence, le baclofène, le dantrolène ou encore les benzodiazépines.
Pour savoir s'il devait suivre l'avis de la Commission de Transparence, ou bien donner sa chance au produit malgré des notes défavorables, le CEPS s'est tourné vers la Direction Générale de la Santé (DGS). Laquelle a confirmé qu'il n'y avait pas de raison de se détourner du premier avis.
Arbitrage politiqueOn en est donc là. La dernière proposition mise sur la table par le laboratoire date d'octobre 2015. Elle englobe non seulement le prix de la thérapie, mais aussi des études d'évaluation des risques et de l'efficacité en vie réelle du médicament. Selon le directeur d'Almirall, le CEPS souhaite s'en remettre au ministère de la Santé pour mettre fin au blocage à travers un arbitrage politique.
De son côté, Marisol Touraine s'est toujours montrée favorable au Sativex, elle qui a annoncé – un peu vite sans doute – sa commercialisation au premier trimestre 2015, après avoir modifié par décret la loi sur la fabrication des médicaments à base de cannabis. "Mais depuis, c'est silence radio", précise Christophe Vandeputte.
Comment le ministère interviendra-t-il dans ce dossier? La question reste entière. En attendant, la demande de la part des patients reste forte, puisque malgré une efficacité relative, le Sativex a fait ses preuves sur des patients chez qui les autres thérapies se sont avérées inefficaces.
Dans les autres Etats d'Europe, toutefois, les instances sanitaires restent prudentes. Le Royaume-Uni, premier pays du continent à avoir distribué le Sativex, ne le recommande pas en raison d'un rapport coût-efficacité défavorable. C'est un fait: sauf prise en main du dossier par le ministère de la Santé – et ce, avant les présidentielles de 2017 - le Sativex n'est pas prêt de voir le jour en France.

Nouvelles sur la recherche en SP

jeudi 17 mars 2016, 10:30
Depuis plus de dix ans sont entrepris des essais cliniques sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues dans le traitement de la sclérose en plaques (SP). Toutefois, bien que plusieurs études de phase II aient été réalisées ou soient en cours, aucune étude prospective à répartition aléatoire visant précisément à comparer ce type de greffe aux autres traitements proposés pour la SP n'a été menée jusqu'à présent. Pasquini MC, Griffith LM, Arnold DL, Atkins HL, Bowen JD, Chen JT, Freedman MS, Kraft GH, Mancardi GL, Martin R, Muraro PA, Nash RA, Racke MK, Storek J, Saccardi R. Biol Blood Marrow Transplant. 16 août 2010;16(8):1076-1083. Mis en ligne le 18 mars 2010.
Détails
Récemment a été publié le compte rendu d'un congrès qui a rassemblé des médecins nord-américains et européens spécialisés dans les soins aux personnes atteintes de SP, comme des neurologues et des spécialistes de la greffe de moelle osseuse autologue, ainsi que des représentants du centre de recherche internationale sur la greffe de moelle osseuse CIBMTR (Center for International Blood and Marrow Transplant Research) et de l'organisme européen de recherche sur la greffe de moelle osseuse EBMT (European Group for Blood and Marrow Transplantation). Ce rapport  comporte les volets suivants : (1) une revue critique des progrès réalisés à ce jour en matière de greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues dans le traitement de la SP; (2) un exposé sur les projets de recherche actuels basés sur des registres (y compris des études longitudinales de suivi consacrées au traitement de la SP par greffe de moelle osseuse autologue) ainsi qu'une description du travail d'harmonisation des diverses formes de recherche portant exclusivement sur la SP dont les résultats alimenteront à l'avenir les bases de données du CIBMTR et du EBMT; (3) une présentation des particularités et des contraintes méthodologiques des études cliniques prospectives à répartition aléatoire consacrées à la greffe de moelle osseuse autologue (comparativement aux études portant sur les autres traitements de la SP), comme la faisabilité, l'importance de faire appel à des équipes cliniques multidisciplinaires, la nécessité de recourir à un large échantillon de participants ainsi que la durée du suivi nécessaire à l'évaluation des résultats; et finalement (4) une projection des orientations futures du traitement de la SP par greffe de moelle osseuse autologue.
Avant que soit entrepris un essai clinique multicentrique sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues dans le traitement de la SP dont les résultats seraient probants, il importera pour les responsables de cet essai de prendre tout le temps requis pour recruter les membres de l'équipe de recherche, évaluer les propositions de protocoles et prendre en considération les options relatives à l'infrastructure et au soutien logistique nécessaires à la réalisation des travaux. La collaboration internationale, y compris des projets de partenariat avec le CIBMTR et le EBMT, pourrait être utile, voire essentielle au succès d'une étude comparative qui nous apporterait une réponse définitive quant à l'efficacité du traitement de la SP par greffe de moelle osseuse autologue.

US.A.
L'expérience a déjà été réalisée en 2009, sur une vingtaine de patients. Concernant désormais 145 personnes, les résultats obtenus sont particulièrement encourageants.
Deux ans après le traitement, les symptômes d'une majorité de patient atteints de la forme rémittente/récurrente de la maladie avaient significativement régressé (aucun résultat n'a été observé pour les formes progressives de SEP).
Sur des échelles de mesure à vingt degrés permettant d'estimer l'évolution du handicap, ces malades sont en moyenne descendus de deux niveaux – ce qui se traduit, par exemple, par le passage d'une situation où le patient a besoin d'une aide (canne béquille) pour parcourir 100 mètres sans halte, à la possibilité de parcourir 200 mètres sans aide ni halte.
Les chercheurs se veulent toutefois très prudents. L'étude a été conduite dans un seul établissement, avec des patients de profils très différents. Les bénéfices propres de la greffe de cellule (par rapport au traitement immunosuppresseur seul) n'ont pas non plus été évalués, les expériences ayant été réalisées sans "groupe témoin". De nouveaux essais cliniques, cette fois-ci "contrôlés", sont déjà en cours de conception.
Source : Association of Nonmyeloablative Hematopoietic Stem Cell Transplantation With Neurological Disability in Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis. R.K. Burt et coll. JAMA. 20 janv.2015. doi:10.1001/jama.2014.17986.
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Le problème est plutôt que nous ne connaissons pas encore la cause exacte de la sclérose en plaques. Nous ne savons dès lors pas précisément comment les lésions sont occasionnées. Nous savons que la perte des cellules qui produisent la myéline joue un rôle important. Les chercheurs savent aussi que le handicap qui apparaît progressivement est lié à des dommages aux neurones eux-mêmes. Mais si ces mécanismes sont connus, leur cause ne l'est pas. En d'autres termes, tant que nous ne connaîtrons pas précisément l'origine du problème, il sera difficile d'instaurer des traitements ciblés avec les cellules souches, et encore plus d'en évaluer l'utilité.

Alzheimer, cancer, 

jeudi 17 mars 2016, 10:09 diabète, sclérose en plaques…
Un simple test sanguin pour diagnostiquer plus de maladies
Un test sanguin pourrait suffire à détecter Alzheimer ou la sclérose en plaque. Un outil diagnostique qui ouvre une perspective de diagnostic facile et très précoce.
Sclérose en plaques, cancer du pancréas, maladie d'Alzheimer… Pour soigner ou traiter efficacement ces maladies, une prise en charge précoce est essentielle. Un test sanguin imaginé par une équipe internationale et dont les résultats sont publiés dans Proceedings of the National Academy of sciences (PNAS) pourrait apporter une solution simple, non invasive et applicable à un large éventail de maladies.
Les recherches effectuées sur ce test s'appuient sur une idée simple : repérer, grâce à un simple échantillon de sang, si un grand nombre de cellules ont été détruites dans un endroit particulier. Ces morts cellulaires pourraient indiquer la localisation d'une pathologie. Les scientifiques ont ciblé le cerveau pour Alzheimer, le système nerveux central pour la sclérose en plaques et le pancréas pour leurs premiers tests.
Identifier la provenance de bouts d'ADN
Lorsque les cellules meurent, elles libèrent des fragments d'ADN dans la circulation sanguine. C'est un mécanisme connu depuis longtemps, mais les cellules portent le même patrimoine génétique – celui du patient – et il était donc impossible de repérer la provenance de ces "déchets". Il fallait donc trouver un marqueur spécifique à chaque organe d'origine.
Les chercheurs se sont alors intéressés à la méthylation, un processus chimique qui laisse une "trace" sur les bouts d'ADN qui circulent dans le sang. Ils sont parvenus à identifier la signature de plusieurs méthylations, et ont ainsi pu interpréter cette empreinte pour déterminer le type de cellule d'origine.
"Nos travaux démontrent qu'il est possible d'identifier de quels tissus dans l'organisme proviennent les fragments d'ADN qui circulent dans le sang", souligne Ruth Shemer de l'Hebrew University de Jérusalem, responsable de l'étude. "Cela représente une nouvelle méthode pour détecter des cellules mourantes dans des tissus spécifiques et une approche très prometteuse pour diagnostiquer des maladies", ajoute-t-elle.
Un diagnostic plus facile et précoce
L'association France Alzheimer précise sur son site internet que " le diagnostic est pluridisciplinaire. Il doit comprendre une évaluation neuropsychologique, un examen d'imagerie cérébrale, un examen neurologique, un bilan médical global, et un examen psychiatrique si nécessaire ". Un parcours du combattant, similaire dans d'autres maladies, qui pourrait être grandement simplifié si un simple test sanguin pouvait donner des pistes à suivre.
Le cancer du pancréas est une maladie particulièrement agressive. Moins d'une personne sur dix survit cinq ans après le diagnostic, car les symptômes apparaissent alors qu'il est souvent déjà trop tard. Une détection précoce est essentielle pour améliorer les chances de survie. Si le test présenté par les chercheurs s'avérait concluant et pouvait être effectué de manière routinière, il représenterait un outil efficace pour les médecins traitants qui pourraient envoyer leurs patients vers les oncologues avant même l'apparition de symptômes.
La publication dans PNAS rapporte pour l'instant une étude préliminaire. Les chercheurs espèrent cependant pouvoir valider leurs résultats à plus grande échelle et l'étendre à d'autres maladies.




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De nouvelles publications

vendredi 11 mars 2016, 09:16 ** indépendantes  mettent en évidence le potentiel du masitinibe nouvelles publications indépendantes mettent en évidence le potentiel du masitinib dans les maladies neurologiques et neuro-dégénératives
AB Science SA (NYSE Euronext - FR0010557264 - AB), société pharmaceutique spécialisée dans la recherche, le développement et la commercialisation d'inhibiteurs de protéines kinases (IPK), annonce aujourd'hui la parution de quatre publications indépendantes, évaluées par des pairs, qui soulignent que le masitinib est de plus en plus reconnu comme médicament candidat pour le traitement des maladies neurologiques et neuro-dégénératives.
Ces publications mettent en évidence le fait que le masitinib est considéré par les experts comme médicament candidat en neurologie, à la suite :
La non-futilité des études de phase 3 du masitinib est une étape clé dans la mesure où la maladie d'Alzheimer, les formes progressives de la sclérose en plaque et la sclérose latérale amyotrophique sont des indications pour lesquelles les études cliniques ont échoué au cours des dix dernières années.
Nouvelles publications sur le potentiel du masitinib dans le traitement des maladies neurologiques et neuro-dégénératives.
Les stratégies actuelles de recherche thérapeutique pour le traitement de la maladie d'Alzheimer,  article publié dans le journal Neural Plasticity (janvier 2016). Rédigée par des chercheurs de premier rang, notamment le Professeur Antoni Camins (Faculté de Pharmacie, Université de Barcelone), cette publication examine cette nouvelle approche qui consiste à cibler les voies de signalisation A(beta) situées en aval au niveau de la synapse, en particulier la voie de signalisation Fyn. Les auteurs indiquent que « le mécanisme d'action du masitinib dans la maladie d'Alzheimer est double. En plus de bloquer Fyn, le masitinib est aussi un inhibiteur (c-Kit) du récepteur du facteur de stimulation des cellules souches (SCF). En inhibant la signalisation du SCF/c-Kit sur les mastocytes, cette molécule peut empêcher la neuroinflammation, en bloquant les interactions entre la microglie et les mastocytes. »
Citation complète: Folch J, Petrov D, Ettcheto M, Abad S, Sánchez-López E, García ML, Olloquequi J, Beas-Zarate C, Auladell C, Camins A. Current research therapeutic strategies for Alzheimer's disease treatment. Neural Plast. 2016;2016:8501693. doi: 10.1155/2016/8501693. Cette publication est disponible en ligne à: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4735913/.
Avancées thérapeutiques et perspectives dans les formes progressives de la sclérose en plaque, article publié dans le journal Neurotherapeutics (janvier 2016). Cette revue est consacrée aux médicaments thérapeutiques en cours d'étude de phase 2 ou 3 et identifie le masitinib comme le candidat principal dans la classe des inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK).
Citation complète: Shirani A, Okuda DT, Stüve O. Therapeutic advances and future prospects in progressive forms of multiple sclerosis. Neurotherapeutics. 2016 Jan;13(1):58-69. doi: 10.1007/s13311-015-0409. Cette publication est disponible en ligne à: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs13311-015-0409-z.
Les dernières innovations des médicaments en développement pour la sclérose en plaque, article publié dans le journal American Health & Drug Benefits (novembre 2015). Cette revue présente les données actuelles pour des médicaments clés en cours d'étude, notamment le masitinib, qui selon les auteurs, pourrait constituer un ajout important à l'arsenal de thérapies existant si les résultats de l'étude de phase 3 continuent d'être prometteurs. Le masitinib se distingue des autres médicaments en cours de développement dans cette indication car des données de phase 2 positives ont déjà été publiées dans la sclérose en plaques primaire progressive et qu'il est administré par voie orale.


Citation complète: Radick L, Mehr SR. The latest innovations in the drug pipeline for multiple sclerosis. Am Health Drug Benefits. 2015 Nov;8(8):448-53. Cette publication est disponible en ligne à: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4684635.
Les inhibiteurs de tyrosine kinase comme nouvelles thérapies pour l'accident vasculaire cérébral ischémique et d'autres maladies neurologies, article publié dans le journal Current Neuropharmacology (novembre 2015). Cette revue souligne l'utilisation plausible d'inhibiteurs de tyrosine kinase, et en tout premier lieu du masitinib, dans les maladies neurologiques, tels que l'accident vasculaire cérébral ischémique, la maladie d'Alzheimer et la sclérose en plaques. Les données collectées indiquent que les inhibiteurs de tyrosine kinase sont des candidats très prometteurs en tant que nouvelles options thérapeutiques dans les maladies neurologiques.
Citation complète: Gagalo I, Rusiecka I, Kocic I. Tyrosine Kinase inhibitor as a new therapy for ischemic stroke and other neurologic diseases: is there any hope for a better outcome? Curr Neuropharmacol. 2015 Nov 26;13(6):836-44. Cette publication est disponible en ligne à: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26630962.
À propos du masitinib
Le masitinib est un nouvel inhibiteur de tyrosine kinase, administré par voie orale, qui cible les mastocytes et les macrophages, cellules essentielles de l'immunité, par l'inhibition d'un nombre limité de kinases. En raison de son mode d'action unique, le masitinib peut être développé dans un grand nombre de pathologies, en oncologie, dans les maladies inflammatoires, et certaines maladies du système nerveux central. En oncologie, par son activité d'immunothérapie, le masitinib peut avoir un effet sur la survie, seul ou en association avec la chimiothérapie. Par son activité sur le mastocyte et donc par son effet inhibiteur sur l'activation du processus inflammatoire, le masitinib peut avoir un effet sur les symptômes associés à certaines pathologies inflammatoires et du système nerveux central.
À propos d'AB Science
Fondée en 2001, AB Science est une société pharmaceutique spécialisée dans la recherche, le développement, et la commercialisation d'inhibiteurs de protéines kinases (IPK), une classe de protéines ciblées dont l'action est déterminante dans la signalisation cellulaire. Nos programmes ne ciblent que des pathologies à fort besoin médical, souvent mortelles avec un faible taux de survie, rares, ou résistantes à une première ligne de traitement, dans les cancers, les maladies inflammatoires et les maladies du système nerveux central, en santé humaine et animale.
AB Science a développé en propre un portefeuille d'inhibiteurs de protéines kinases (IPK), une nouvelle classe de molécules ciblées dont l'action consiste à modifier les voies de signalisation intracellulaire. La molécule phare d'AB Science, le masitinib, a déjà fait l'objet d'un enregistrement en médecine vétérinaire en Europe et aux États-Unis et est développée dans treize phases 3 chez l'homme, dans le GIST en 1er ligne et en 2nd ligne de traitement, le mélanome métastatique exprimant la mutation c-Kit JM, le myélome multiple, le lymphome T, le cancer colorectal métastatique, le cancer de la prostate métastatique, le cancer du pancréas, la mastocytose, l'asthme sévère persistant, la maladie d'Alzheimer, la sclérose en plaques dans ses formes progressives, et la sclérose latérale amyotrophique. La société a son siège à Paris et est cotée sur Euronext Paris (Ticker : AB)
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Les jeux vidéo redonnent de la 

mercredi 9 mars 2016, 09:13 plasticité cérébrale
La connectivité fonctionnelle est réduite chez les patients atteints de sclérose en plaques, mais jouer à des jeux vidéo "cérébraux" peut rétablir une partie de cette connectivité "et finalement contribuer à améliorer certaines capacités cognitives en renforçant la plasticité cérébrale“. C'est la démonstration d cette étude de l'Université Sapienza (Rome), publiée dans la revue Radiology.
La sclérose en plaques (SEP) touche 2,5 millions de personnes dans le monde. C'est une maladie du système nerveux central qui entraîne des dommages à la myéline, l'enveloppe protectrice des fibres nerveuses. Ses symptômes qui incluent la fatigue et la faiblesse, une raideur musculaire et un trouble cognitif décrit comme un "brouillard de cerveau" (ou "brain fog") sont très handicapants au point de nuire à la poursuite normale des activités quotidienne. Les dommages au thalamus, une zone située au centre du cerveau qui agit comme une sorte de plaque tournante de l'information, jouent un rôle clé dans ce dysfonctionnement cognitif.
L'équipe romaine démontre ici qu'un programme de réadaptation cognitive basée sur des jeux vidéo (Nitendo: "Dr. Kawashima's Brain Training") apporte de grands bénéfices cognitifs aux patients atteints de SEP. Ces jeux "exercent" le cerveau en utilisant des puzzles, la mémorisation de mots et d'autres exercices mentaux. Ainsi, 24 patients atteints de SEP et de déficience cognitive associée, ont été invités au hasard soit à suivre ce programme de réadaptation à domicile, durant 8 semaines, à raison de 5 sessions de 30 mn par semaine, soit à être mis sur liste d'attente (groupe témoin). Les patients ont été évalués par tests cognitifs au départ et après la période de 8 semaines, ainsi que par imagerie fonctionnelle pour évaluer la connectivité neuronale. L'expérience montre que les 12 patients du groupe programme vidéo ont enregistré des hausses significatives de connectivité fonctionnelle thalamique, dans les zones du cerveau correspondant au réseau en mode par défaut, l'un des réseaux cérébraux clés impliqués dans la cognition.
Les résultats montrent une amélioration significative de la plasticité, ou de la capacité du cerveau à former de nouvelles connexions. "Cette connectivité accrue traduit le fait que le programme vidéo a modifié le mode de fonctionnement de certaines structures cérébrales"  explique le Dr De Giglio, auteur principal de l'étude. En effet, on constate une amélioration significative dans les résultats des tests évaluant l'attention et les fonctions exécutives, les compétences cognitives de niveau supérieur.
Des résultats qui confirment que la plasticité du cerveau peut être améliorée, à tout âge et même en cas de SEP et qui suggèrent, dans ce cas précis, que l'entraînement du cerveau à base de jeux vidéo est une option efficace pour améliorer les capacités cognitives des patients atteints de SEP.
Source: Radiology March, 2016 (In Press) via Eurekalert Multiple Sclerosis: Changes in Thalamic Resting-State Functional Connectivity Induced by a Home-based Cognitive Rehabilitation Program (Visuels@Radiological Society of North America)
https://www.santelog.com/news/neurologie-psychologie/sclerose-en-plaques-les-jeux-video-redonnent-de-la-plasticite-cerebrale_15453_lirelasuite.htm

Application maSEP

vendredi 4 mars 2016, 15:25
Développée par Biogen France SAS, société spécialisée dans la sclérose en plaques (SEP), cette application a été conçue dans le but d'accompagner au quotidien les personnes atteintes de cette pathologie. L'application se découpe en quatres grands points:
Le suivi des symptômes: présence d'une auto­évaluation de certains items tels que la fatigue, les troubles visuels et les douleurs. Un visuel graphique permet de schématiser les évaluations. Ce rapport peut être envoyé au neurologue directement par mail.
La prise du traitement: il est possible d'ajouter ses médicaments accompagnés de différentes informations telles que la quantité de prise, la fréquence de la prise, le début et la fin du traitement, les moments de la prise, les conditions avec l'ajout possible d'un rappel.
Planification des rendez-vous médicaux.
Liste des contacts médicaux et paramédicaux avec la catégorie "Mon cercle".
De plus, cette application est riche en astuces et conseils concernant le travail, le sport, la parentalité, les voyages, … Ainsi cette application apporte réellement une aide pour gérer sa maladie de façon indépendante. Téléchargeable gratuitement sur l'App Store et Google Play.
Source : www.faire­face.fr




Création d'un mini-cerveau

dimanche 21 février 2016, 11:41
Un groupe de chercheurs américains de l'université Johns-Hopkins (Etat du Maryland) a réussi à créer en laboratoire de petites structures pluricellulaires capables de fonctionner comme un véritable cerveau humain.
Le diamètre de ce mini-cerveau, poursuivent les scientifiques, ne dépasse pas 350 micromètres, ce qui ne l'empêche pas de fonctionner comme n'importe quel organe à part entière. Selon le site Artstechnnika, les chercheurs ont utilisé des cellules souches adultes pour créer leur modèle inspiré par le cerveau humain.
La plupart des neurones du mini-cerveau ont même formé des neurolemmes (un empilement de membrane cellulaire, ndlr), dont l'importance est inestimable pour leur fonctionnement approprié, la destruction de la membrane entraînant le développement de plusieurs maladies neurodégénératives, notamment la sclérose en plaques (SEP).
Le mini-cerveau, soulignent les médecins, est susceptible de générer des signaux électromagnétiques, ce qui pourrait permettre à long terme de créer sur sa base des modèles plus personnalisés destinés à tester des médicaments ultramodernes.
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie dans laquelle la myéline, la gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, est endommagée. Ces lésions altèrent la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles, et engendrent de nombreux symptômes physiques et mentaux.
sputniknews.com

Un robot pour retrouver le 

samedi 20 février 2016, 11:03 bien-être de marcher - Canada
Les robots commencent à prendre une place importante dans l'arsenal de thérapies qu'utilise maintenant la médecine pour soigner certaines maladies qui limitent les mouvements du corps. Bien qu'encore peu accessible, la robothérapie permet d'améliorer sensiblement la condition des personnes atteintes de ce type d'affections.
On offre ce type de traitement au centre de réadaptation Marie-Enfant de l'hôpital Sainte-Justine, mais il est réservé à la pédiatrie. Pour les adultes, il faut se rabattre sur le privé, comme chez Neuro-Concept, située dans l'arrondissement Verdun, à Montréal, qui est la première clinique au Québec à offrir une thérapie robotisée élaborée. Trente minutes sur le robot y coûtent 70 $.
Stéphanie Chipeur a une lésion médullaire et est quadriplégique. Trois fois par semaine, elle vient s'entraîner sur les robots de Neuro-Concept.
Avant le début de l'entraînement, la thérapeute et cofondatrice de la clinique, Cindy Gauthier, étire les muscles des jambes de Stéphanie. "Comme ses jambes sont très raides, on les étire un peu avant pour que ses muscles soient un peu plus relâchés. La marche sera plus fluide et plus agréable", dit la thérapeute.
Stéphanie peut rouler jusqu'au robot grâce à une plateforme rétractable. Une fois en place, la thérapeute suspend le haut de son corps à un harnais et attache ses pieds aux étriers. Le robot soulève alors Stéphanie, ce qui permet à ses pieds de s'activer. Le robot fera marcher Stéphanie pendant les 30 prochaines minutes.
Des électrodes pour stimuler les muscles
Alors que le robot fait bouger les jambes, des électrodes fixées aux cuisses contractent les quadriceps et font travailler les muscles, comme si Stéphanie marchait réellement.
"Quand on est paralysé, il y a de la graisse qui va se déposer dans les fibres musculaires. Les électrodes permettent de garder les muscles sains et réduisent les risques de maladies cardiovasculaires", indique Cindy Gauthier.
La thérapie prévient les plaies, améliore la circulation sanguine et la digestion, en plus de réduire les risques d'ostéoporose.
Un outil de prévention
La thérapeute souligne que "dans le cas de Stéphanie, le traitement ne vise pas à l'entraîner à la marche, car il n'y a pas de possibilité de retour à la marche. C'est vraiment pour réduire tous les effets secondaires du fait d'être toujours assis dans un fauteuil".
"C'est la seule occasion que j'ai d'être debout Je me sens tellement bien quand je suis debout. Le mouvement me fait du bien. Ça me rappelle le yoga. Je retrouve la même sensation de bien-être. Malheureusement, il y a peu d'endroits où l'on peut obtenir ce genre de traitement“. — Stephanie Chipeur
La thérapeute et autre associée de la clinique, Murielle Grangeon, souligne qu'en 30 minutes, Stephanie "fait entre 1200 et 2000 pas. Si on voulait faire la même chose avec des physios, il en faudrait trois pour la tenir et elle ne ferait pas autant de pas en 30 minutes", souligne-t-elle.
La thérapeute Cindy Gauthier explique en quoi consiste une robothérapie en prenant le cas de sa patiente, Stephanie Chipeur.
Ralentir la progression de la sclérose en plaques
Les deux cofondatrices expliquent que ce genre de thérapie peut également aider les personnes atteintes de maladies neurologiques, comme la sclérose en plaques. Murielle Grangeon donne l'exemple de Francine Deshaies. Il y a quelques mois, elle ne pouvait pratiquement plus marcher. Elle marche maintenant avec une marchette.
"La seule manière de refaire mes muscles, c'était le robot", indique Mme Deshaies.
Le traitement l'a également aidée à freiner ses problèmes d'ostéoporose.
"Moi je fais de l'ostéoporose. J'ai passé un test de densité osseuse. J'en fais moitié moins et ça ne fait que quelques mois que je suis ici! Les résultats sont déjà là!“. — Francine Deshaies- Francine Deshaies pense qu'elle pourra se remettre à la marche à l'extérieur cet été.

Roche obtient le statut de percée  

mercredi 17 février 2016, 09:20 thérapeutique pour l'ocrelizumab.
Roche a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine avait accordé le statut de percée thérapeutique (Breakthrough Therapy Designation) à l'ocrelizumab, médicament expérimental, pour le traitement de la sclérose en plaques (SEP) primaire progressive.
Il n'existe actuellement aucun traitement homologué contre la SEP primaire progressive, forme invalidante de la maladie qui se caractérise par une aggravation constante des symptômes, généralement sans alternance distincte de poussées et de rémissions.
'En l'absence de traitement homologué contre la SEP primaire progressive, l'ocrelizumab pourrait répondre à un important besoin non satisfait dans ce domaine', commente Sandra Horning, chief medical officer et head of global product development chez Roche.

ATTENTION: TRES IMPORTANT

jeudi 28 janvier 2016, 10:27
les scientifiques du Technion d'Israël et en Allemagne ont découvert des preuves que certains aliments transformés endommagent l'intestin et affaiblissent sa résistance à des bactéries, aux toxines et à d'autres éléments hostiles.
Les chercheurs ont découvert un lien entre les aliments transformés et les maladies auto-immunes.
Dans l'agitation du monde d'aujourd'hui, sur les aliments transformés, ce facteur de commodité peut entraîner un prix plus grand que précédemment connu, dit une équipe internationale de chercheurs.
Dans les résultats publiés récemment, des chercheurs israéliens et allemands ont présenté des preuves que les aliments transformés affaiblissent la résistance de l'intestin aux bactéries, toxines et à d'autres éléments nutritionnels, qui à son tour augmente la probabilité de développer des maladies auto-immunes.
Les maladies auto-immunes sont dues à une hyperactivité du système immunitaire à l'encontre de substances ou de tissus qui sont normalement présents dans l'organisme. Parmi ces maladies peuvent être cités la sclérose en plaques, le diabète de type 1 , jadis appelé "diabète juvénile" ou "diabète insulino-dépendant", le lupus, les thyroïdites auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante, le syndrome de Goujerot-Sjögren, la maladie de Crohn, etc..
Professeur Aaron Lerner, de la Faculté de médecine de Technion
L'étude a été dirigée par le professeur Aaron Lerner, de la Faculté de médecine de Technion et Carmel Medical Center à Haïfa et le Dr Torsten Matthias de l'Institut Aesku-Kipp (Allemagne).
L'équipe de recherche a examiné les effets des aliments transformés sur les intestins, et sur le développement de maladies auto-immunes; conditions dans lesquelles il y a des dommages de ses propres tissus. Plus de 100 de ces maladies ont été identifiés, y compris le diabète de type 1, la maladie cœliaque, le lupus, la sclérose en plaques, l'hépatite auto-immune et la maladie de Crohn.
Au cours des dernières décennies, il y a eu une diminution de l'incidence des maladies infectieuses, mais en même temps il y a eu une augmentation de l'incidence des maladies allergiques, le cancer et les maladies auto-immunes“ a déclaré le professeur Lerner.
Dans leur étude, les chercheurs se sont concentrés sur l'augmentation vertigineuse de l'utilisation des additifs alimentaires industriels visant à améliorer des qualités telles que le goût, l'odeur, la texture et la durée de conservation, et il a été découvert une connexion circonstancielle significative entre l'utilisation accrue d'aliments transformés et l'augmentation de l'incidence des maladies auto-immunes.
De nombreuses maladies auto-immunes résultent de dommages sur la muqueuse intestinale. Lorsqu'elle fonctionne normalement, elle sert de barrière contre les bactéries, des toxines, des allergènes et des agents cancérigènes, et protège le système immunitaire. Ces dommages, aussi connu comme le leaky gutraquo, entraîne le développement de maladies auto-immunes.
Les chercheurs ont découvert qu'au moins sept additifs alimentaires communs affaiblissent les intestins:  glucose (sucres), sodium (sel), solvants graisseux (émulsifiants), des acides organiques, gluten, la transglutaminase microbienne (une enzyme spéciale qui sert de protéine alimentaire-colle et des particules nanométriques.
"Le contrôle et l'exécution des organismes tels que la FDA supervisent rigoureusement l'industrie pharmaceutique, mais le marché de l'additif alimentaire reste sans surveillance“ a déclaré le professeur Lerner; “Nous espérons que cette étude et des études similaires vont accroître la sensibilisation sur les dangers inhérents à des additifs alimentaires industriels, et sensibiliser à la nécessité d'un contrôle sur eux.
Les chercheurs conseillent aussi aux patients atteints de maladies auto-immunes, et ceux qui ont des antécédents familiaux de ces maladies, d'éviter les aliments transformés lorsque cela est possible.
Que sont les aliments transformés?
Les aliments transformés sont des aliments qui ont été compromis par l'ajout d'hormones, additifs, conservateurs, de matériel génétique artificiel ou d'autres traitements chimiques ou thermiques qui altèrent ou détruisent les enzymes naturels sains, acides gras, vitamines et minéraux.
Ce sont des aliments qui ont été transformés:
  • chauffés (traitement des aliments en conserve et séchés
  • usinés (la farine blanche)
  • traités sous pression (le lait)
  • irradiés (herbes, épices, tisanes)
  • contenant des additifs alimentaires (les nouilles, les produits laitiers, les sauces de cuisson).
Les aliments transformés sont faciles à reconnaître, ils sont presque toujours dans un emballage. L'objectif principal des aliments transformés est de prolonger la durée de vie des aliments ainsi que de pouvoir vendre de plus grandes quantités.




Maladies génétiques: un nouvel

mercredi 27 janvier 2016, 09:52 espoir de guérison
Une nouvelle technique de thérapie génique permet d'éliminer précisément les portions d'ADN responsables de certaines maladies, voire de les réparer.
Les résultats annoncés en décembre dernier dans la prestigieuse revue Science montrent que 2016 sera – encore – une grande année pour la génétique. Et d'espoir pour les enfants souffrant de myopathie. Car un outil très performant, un "ciseau à ADN", mis au point en 2012 se révèle chaque jour plus intéressant. Certes, les principaux travaux actuels portent sur l'animal, mais l'éventail des possibilités – et le nombre d'articles publiés – justifie le titre de " percée de l'année " qui lui a été accordé par Science l'an dernier.
En attendant des résultats chez l'homme, il faut savoir que cette technique a, par exemple, déjà permis de modifier le génome de moustiques pour qu'ils ne puissent plus transmettre le paludisme ou de produire des vaches laitières sans cornes. Elle a également permis de "débarrasser" des porcs de séquences virales dans leur génome, ce qui pourrait ouvrir la voie à une utilisation de leurs organes pour des greffes chez l'homme.
La technique, connue par les scientifiques sous le sigle CRISPR-Cas9, utilise une enzyme capable de couper l'ADN, associée à un ARN ayant une séquence spécifique de la région du génome à modifier. Cela permet de " réparer " une portion d'ADN dans laquelle se trouve une mutation ou, comme dans les études sur la myopathie de Duchenne, de l'éliminer. Dans cette maladie, le gène de la dystrophine (une protéine présente notamment dans les fibres musculaires) est muté. Cette anomalie se trouve souvent dans une portion bien spécifique du gène, "l'exon 23".
Amélioration des capacités musculaires
L'objectif des études publiées dans Science était justement d'introduire le système CRISPR-Cas9 dans les cellules musculaires afin qu'il modifie le gène muté de la dystrophine en enlevant l'exon 23. Les travaux ont été réalisés chez des souris myopathes adultes ou nouveau-nées. À chaque fois, il y a bien eu modification du gène muté dans des cellules musculaires, entraînant la production d'une dystrophine fonctionnelle, malgré l'élimination de l'exon 23. Conséquence : une amélioration des capacités musculaires des animaux traités. Bien que l'on n'en soit pas encore à envisager une application chez l'homme, ces résultats permettent d'envisager une nouvelle voie de traitement de cette maladie et probablement d'autres affections génétiques.
Ce formidable espoir est cependant obscurci par une crainte qui taraude certains chercheurs et, en premier lieu, Jennifer Doudna, biologiste de l'université de Berkeley, l'une des deux scientifiques à l'origine de la mise au point de cette technique. Dans Les Échos, Yann Verdo la compare au "Dr Frankenstein effrayé par sa propre créature". Le risque de dérive éthique est d'autant plus important que la technique peut être facilement utilisée non seulement sur les cellules différenciées mais aussi sur les cellules reproductrices, transmises à la descendance. Des chercheurs l'ont déjà employée pour réaliser des modifications de génomes d'embryons humains (non viables). "Vouloir débarrasser son futur bébé d'une maladie génétique grave comme la myopathie semble parfaitement légitime, mais cela l'est déjà moins s'il s'agit, disons, d'un léger strabisme ; et que dire des parents qui désireront se servir de cet outil pour choisir la couleur des yeux de leur progéniture?" se demande le journaliste. La question mérite effectivement d'être posée.

Sep: mal diagnostiquée pendant

mercredi 20 janvier 2016, 09:2723 ans! (Canada)
Jackie Pilon vivait une vie des plus normales jusqu'à ce qu'on a diagnostique avec la sclérose en plaque à l'âge de 21 ans. Une Saskatchewanaise a découvert qu'elle n'était finalement pas atteinte de la sclérose en plaques, comme lui avaient affirmé les médecins en 1992.
Diagnostiquée de la maladie à l'âge de 21 ans, Jackie Pilon confie que la nouvelle a été difficile à gérer sur le plan émotif.
"J'étais sur le point de me marier et l'on m'avait déconseillé d'avoir des enfants et l'on m'a dit que mon mari deviendrait mon soignant sous peu“.
Elle a dû prendre des médicaments pendant 17 ans et changer de carrière.
Son diagnostic a été remis en cause l'an dernier lorsqu'elle a passé des examens médicaux en raison de migraines. Les médecins lui ont appris qu'elle est en proie plutôt à l'encéphalomyélite aiguë disséminée, une maladie neurologique très rare, qui a les mêmes symptômes que la sclérose en plaques. Cette maladie s'avère toutefois moins sévère que la sclérose.
Une maladie difficile à diagnostiquer
Le Dr Michael Haward-Tripp explique que la sclérose en plaques est une maladie qui reste difficile à réellement diagnostiquer. L'interprétation des résultats de tests peut différée selon les médecins, dit-il.
M. Haward-Tripp note que le savoir en médecine a fait d'importants pas depuis que Jackie Pilon a été diagnostiqué avec la sclérose en plaques, il y a plus de deux décennies.
Jackie Pilon est soulagée de savoir qu'elle n'est pas atteinte de cette maladie. Elle ne porte ni regrets ni animosité.


 


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